Tenerife, een wereldreferentie in de studie van zeldzame pathologieën

Geschreven op 10-03-2021


In het ‘Hospital Nuestra Señora de Candelaria’ is het multidisciplinaire team onder leiding van Dr. Félix Claverie Martín een nationale en internationale referentie geworden voor verschillende zeldzame ziekten, waaronder de ziekte van Dent, een zeldzame aandoening door een stoornis in de functie van de nierbuisjes of erfelijke hypomagnesiëmie, een zeldzame ziekte wegens de slechte absorptie van magnesium (Mg) in de nieren of de darmen.

Daarnaast begeleiden en coördineren ze het platform RenalTube met 700 artsen en biomedische professionals.

Claverie erkent dat zijn team gespecialiseerd is in zeldzame ziekten en vooral die de nieren aantasten en hij vindt het belangrijk dat de onderzoeken globaal moeten zijn, met veel groepen en centra die eraan meewerken om een belangrijke groep patiënten te bereiken en op die manier een goede en volledige evaluatie te kunnen maken.

Daarom is het belangrijk om financiering te zoeken om de projecten en onderzoekslijnen voort te zetten. In het geval van de groep onder leiding van Claverie, is de hulp afkomstig van het ‘Instituto de Salud Carlos III’, la ‘Fundación Canaria del Instituto de Investigación Sanitaria’ en de ‘Asociación Asdent’, opgericht door Eva Giménez, een moedige moeder van een kind met de ziekte van Dent die acties voert om meer financiering te krijgen.

Al 20 jaar voert het Tenerife-team gratis genetische analyses uit bij patiënten en hun families om de ziekte van Dent op te sporen, en gedurende 10 jaar heeft het als nationaal en internationaal referentiecentrum monsters ontvangen van bijna alle ziekenhuizen in Spanje en in het buitenland om een diagnose te stellen of te bevestigen.
Een van de kinderen bij wie we de ziekte van Dent hebben bevestigd, was die van Eva Giménez, die ons aanmoedigde om de ziekte en een mogelijke genezing te onderzoeken. Haar inspanningen hebben ertoe geleid dat we twee mensen in Tenerife hebben aangenomen en nog twee in Vall d’Hebrón (Barcelona) en er is ondertussen een model van de ziekte gegenereerd bij een muis om verder onderzoek te doen.



De groep onder leiding van Félix Claverie Martín is ook een nationale en wereldwijde referentie op het gebied van erfelijke hypomagnesiëmie, een pathologie die optreedt als gevolg van overmatig calcium- en magnesiumverlies, wat zich uit in urineweginfecties, buikpijn, braken en groeiachterstand.
Uit het onderzoek van het Tenerife-team bleek dat minstens 60 Spaanse gezinnen een mutatie hebben. Het komt van dezelfde voorouder die het in verschillende Spaanse regio’s verspreidde en zelfs het zuiden van Frankrijk bereikte na de burgeroorlog. Deze variant veroorzaakt tijdens de kindertijd en adolescentie, naast chronisch nierfalen, ernstige oogafwijkingen zoals bijziendheid en onvrijwillige beweging van de ogen. Kinderen verliezen veel magnesium in de urine en het veroorzaakt veel problemen doordat het meerdere lichaamsfuncties aantast, waaronder cognitieve. Het is merkwaardig hoe de Spaanse mutatie niet alleen een ernstige nierziekte veroorzaakt, maar ook zeer ernstige oogaandoeningen.

Om deze reden pleit Félix Claverie ervoor om meer onderzoek te kunnen doen door het doneren van fondsen aantrekkelijk te maken. De Spaanse Federatie van Zeldzame Ziekten zet al jaren in op klinisch onderzoek en hiervoor is het essentieel dat gulle gevers worden beloond, bijvoorbeeld met een belastingvoordeel, concludeert Claverie.